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遗传耳聋难干预,基因筛查排听障

    发布时间:2018-06-11 16:59:21   来源:互联网   作者:欧仕达助听器浙江中心
在各种残疾类别中,中国人遗传性耳聋基因携带率非常高,听力完全正常的一对夫妻完全可能生下听障的孩子。

什么是遗传性聋

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。

病变位置

病变位于外耳和(或)中耳,引起传导性耳聋,如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。
病变位于内耳,引起感音神经性耳聋。
病变累及外耳和(或)中耳和内耳者,则引起混合性耳聋,此型比较少见。
发病时间

先天性遗传性耳聋:耳聋于出生后即已发生,且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。

遗传性进行性耳聋:出生时耳的各部分均正常发育,听力正常,而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降,最后发展为严重的耳聋。



正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4~9个月,最迟不超过11个月便能呀呀学语,这是语言发育的重要阶段性标志。发现耳聋的方法主要是通过常规体检或父母观察等物理方法,但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋的高危个体。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响,不能在11个月前进入牙牙学语期,在语言发育最重要和关键的2~3岁内不能进行正常的语言学习,错过了儿童语言快速发育的时期,延误康复的最佳时机。

耳聋基因是会遗传给子女的,因此,父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要,产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药。

目前,遗传性耳聋没有药物能提前干预。但是,通过基因筛查可发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
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